|
Талассемия - одно из наиболее часто встречающихся генетически обусловленных заболеваний крови; она широко распространена среди коренного населения Средиземноморья, Индии, арабских стран и стран Ближнего Востока. Острая гематологическая симптоматика наблюдается только у гомозигот по одному гену талассемии или у носителей-гетерозигот нескольких генов различных видов талассемии. Чаще всего встречается гомозиготность по гену β-талассемии, при которой имеется врожденный дефект образования β-цепей гемоглобина у взрослых. Дети с этим дефектом зависимы от переливаний крови, подвержены инфекциям, кровотечениям и острым синдромам интоксикации продуктами железа. Как и при всех генетических анемиях с гемолитическим компонентом, инфекции у больных талассемией могут вызывать резкое угнетение кроветворения и быстрое нарастание анемии. Это состояние лечат гемотрансфузиями, повышая уровень гемоглобина до безопасных цифр. Сочетание тромбоцитопении на почве гиперспленизма и нарушения функции печени, вызванного избытком железа, может быть причиной значительных кровотечений. Кровотечение лечат переливанием свежей крови, тромбоцитной массы и введением витамина К. В возрасте 10-20 лет у гомозигот с β-талассемией развиваются сердечно-сосудистые осложнения, вызванные накоплением в миокарде железа. Симптоматика этих осложнений может быть острой. Обычно у этой группы больных развивается острая застойная сердечная недостаточность, сопровождающаяся аритмиями. Прогноз этого осложнения очень серьезный, лечение включает диуретики и сердечные гликозиды, как и при других видах сердечной недостаточности. Другим частым осложнением талассемии является острый перикардит. Причина его неизвестна, обычно он разрешается самостоятельно на фоне постельного режима и назначения анальгетиков. У больных с умеренно тяжелыми формами α-талассемии (патологический Н-гемоглобин) может наблюдаться тяжелая гемолитическая анемия. Предположительный диагноз ставится у уроженцев Средиземноморья и Ближнего Востока при наличии гемолитической анемии и телец-включений в эритроцитах. Больные с этой патологией подвержены острым гемолитическим кризам во время инфекций, а также под действием оксидантов, например, сульфаниламидов. Обострения анемии лечат переливаниями крови; при любых формах талассемии гемотрансфузии относительно безопасны и не представляют больших трудностей. |
Интересное: