Серповидноклеточная анемия развивается у гомозигот по гену S-гемоглобина. Гетерозиготы по этому гену продуцируют как нормальный, так и S -гемоглобин и обычно не имеют никакой патологии, исключая случаи крайней гипоксии (например, как осложнение общей анестезии или при путешествии в негерметичной кабине самолета), когда может развиться гемолиз. В эритроцитах гомозигот имеется только S-гемоглобин. Последствием этого является, во-первых, серповидная форма эритроцитов и, во-вторых, более быстрый по сравнению с нормальными эритроцитами распад патологических эритроцитов в кровеносном русле. В результате развивается хроническая гемолитическая анемия с уровнем гемоглобина 80-100 г/л и постоянным ретикулоцитозом. Хроническое состояние гемолиза перемежается острыми эпизодами гемолиза, которые называют серповидноклеточными кризами. Причиной кризов обычно бывает обтурация мелких сосудов агрегатами патологических эритроцитов, вызывающая образование инфарктов и ишемических повреждений различных органов.
Серповидноклеточность можно заподозрить у любого больного африканского происхождения, кроме того, эта патология встречается у некоторых народов Средиземноморья, в частности, у греков, среди некоторых популяций арабов, а также в изолированных этнических группах Индии.
Носительство гена серповидноклеточности обычно протекает бессимптомно, и только в условиях выраженной гипоксии, вроде указанных выше, может возникнуть внутрисосудистое образование серповидных эритроцитов, с инфарктами внутренних органов, обычно селезенки, а также ЦНС. Поэтому теперь каждому больному, предрасположенному к серповидноклеточности по происхождению, перед общей анестезией обязательно выполняют пробу на серповидноклеточность. Если проба положительна, сообщают анестезиологу, и он во время наркоза поддерживает высокую оксигенацию. Таким больным никогда не следует проводить наркоз амбулаторно, за исключением случаев, когда его выполняет высококвалифицированный специалист.
Больные с серповидноклеточной анемией в периоды между кризами не нуждаются в лечении, за исключением приема фолиевой кислоты. Кризы могут принимать различные формы. Чаще всего встречаются болевые кризы, вызванные интеркуррентной инфекцией. Эти кризы сопровождаются выраженными болями в костях, животе и грудной клетке, иногда неврологической симптоматикой. Больные нередко впадают в состояние прострации, не принимают жидкость, наступает дегидратация, усугубляющая течение криза вследствие сосудистого стаза и повышенного серпообразования с развитием в дальнейшем инфарктов внутренних органов. Так называемые гематологические кризы встречаются реже. Они могут проявляться значительным усилением гемолиза с развитием выраженной анемии. Более опасны апластические кризы, при которых резко падает количество ретикулоцитов, наступает временное угнетение кроветворной функции костного мозга, и у больного за несколько часов может развиться тяжелая анемия. И, наконец, встречаются так называемые секвестрационные кризы, при которых значительное количество секвестрированных серповидных эритроцитов откладывается в селезенке или в печени. Этот тип кризов встречается главным образом у детей и сопровождается быстро нарастающей гепато- или спленомегалией. В этих условиях из кровообращения выключается значительная часть массы циркулирующих эритроцитов, и у ребенка за несколько часов может возникнуть выраженная анемия.
Нетяжелые кризы с локальными болями в костях можно лечить путем назначения постельного режима, анальгетиков типа парацетамола, кодеина или ацетилсалициловой кислоты и обильного питья. Более тяжелые кризы требуют госпитализации и внимательного обследования. При наличии источника инфекции применяют антибиотики. Чаще всего причиной инфекции являются пневмококки. В случае дегидратации необходимо переливание жидкости (обычно глюкозы и изотонического раствора хлорида натрия в соотношении 3:1). Боли при серповидноклеточных кризах бывают нестерпимыми и требуют мощных анальгетиков. В этих случаях регулярно внутримышечно вводят петидин. Необходимо помнить, что кризы обычно продолжаются недолго, и у больных с серповидноклеточной анемией редко развивается привыкание к наркотикам. Обычно при болевых кризах введения наркотиков и жидкости бывает достаточно, криз купируется через 5-7 дней. На ранней фазе криза важно контролировать 2 раза в день уровень ретикулоцитов и показатель гематокрита, чтобы вовремя обнаружить гемолитический и апластический факторы. При неосложненном течении болевого криза переливание крови не показано, но при резком повышении скорости гемолиза и особенно при апластических кризах переливание крови необходимо для повышения концентрации гемоглобина до безопасного уровня.
При тяжелом течении кризов описанного выше лечения может быть недостаточно. К числу таких случаев относятся тромбоз в системе легочной артерии, острая неврологическая патология, рецидивирующие кризы во время беременности, угрожающие жизни плода, а также выполнение срочной хирургической операции на фоне криза. В этих случаях лучше провести обменное переливание крови. Целью обменного переливания является снижение числа серповидных форм эритроцитов ниже 30% от общего количества эритроцитов, при этом симптомы серповидноклеточной анемии обычно не проявляются. Этого можно добиться двумя путями. Если у больного выраженная анемия, ему переливают донорскую эритроцитную массу до достижения нормального уровня гемоглобина. При этом угнетается собственный эритропоэз больного, и количество серповидных эритроцитов некоторое время не превышает 30% от общей массы эритроцитов. Если у больного тяжелый криз развивается на фоне относительно высокого уровня гемоглобина (80 г/л и более), производят частичное обменное переливание путем забора одной дозы крови и одновременного замещения ее одной дозой донорской крови, повторяя процедуру до тех пор, пока число серповидных эритроцитов не снизится ниже 30% от общей массы эритроцитов. Если такое состояние достигнуто, его можно поддерживать достаточно долго, производя регулярно «восполняющие» переливания крови каждые 3-4 нед. для того, чтобы подавить собственный эритропоэз. В процессе лечения регулярно проводят контроль состава эритроцитов в крови больного.
Необходимо подчеркнуть, что большинству больных серповидноклеточной анемией с уровнем гемоглобина в пределах 80-100 г/л не следует производить переливание крови; оно может быть опасным, так как повышаются гематокрит и вязкость крови, а поскольку большую часть увеличенной массы эритроцитов составляют серповидные формы эритроцитов, то возрастает вероятность криза. И, наконец, не следует забывать, что любой больной, у которого отмечено усугубление серповидноклеточной анемии, может вообще не получать фолиевой кислоты или самовольно прекратить ее прием, поэтому следует обращать внимание на регулярный прием больными этого препарата.

27-08-2013, 20:19

О нас

Лучший портал о здоровье, в котором подробно освещены все вопросы медицинского характера: Акушерство, Гинекология, Заболевание и лечение, Анатомия человека. Здесь вы можете найти познавательные медицинские статьи, новости здоровья и медицины, а также воспользоваться нашими справочниками болезней.