Врожденная гиперплазия надпочечников возникает на почве наследственного дефекта ферментов, ответственных за биосинтез кортикостероидов. Существует несколько вариантов заболевания в зависимости от характера ферментного дефекта и нарушения синтеза кортизола, альдостерона или андрогенов. Наиболее угрожают жизни варианты заболевания, связанные с потерей электролитов у новорожденных. Симптомами синдрома солевых потерь являются рвота, понос, обезвоживание, гипотензия, судороги и кома на фоне гипонатриемии и гиперкалиемии. При некоторых формах этого заболевания может наблюдаться гермафродитизм наружных половых органов, который может натолкнуть врача на предположительный диагноз. У новорожденных женского пола может наблюдаться гипертрофия клитора и сращение половых губ, при тяжелых формах заболевания определяется сохраняющийся урогенитальный синус с влагалищем, открывающимся в уретру, которая в свою очередь может открываться в любом месте клитора, напоминая мужские половые органы с гипоспадией и двусторонним крипторхизмом.
При синдроме солевых потерь требуется срочное лечение. Если состояние ребенка позволяет, перед началом лечения производят забор проб плазмы крови для определения концентрации 17 α-гидроксипрогестерона и проб мочи для определения уровня стероидов. Анализы окажут в последующем неоценимую пользу для диагностики. Лечение синдрома начинают с введения 40-100 мг гидрокортизона в сутки в зависимости от массы тела ребенка дробно, флюдрокортизона в дозе 0,1-0,2 мг в сутки, изотонического раствора хлорида натрия с целью коррекции дефицита воды и электролитов. В последующем проводят поддерживающую терапию кортизолом и флюдрокортизоном под контролем содержания электролитов в плазме и стероидных метаболитов в моче.
Другие формы врожденной гиперплазии надпочечников проявляются без синдрома солевых потерь в школьном возрасте в виде псевдопреждевременного полового созревания у мальчиков и вирилизма у девочек. Выраженность нарушений синтеза кортизола различна, неотложная терапия обычно не требуется, однако надпочечниковая недостаточность может выявляться в условиях стресса (инфекции или травмы). Лечение острой надпочечниковой недостаточности должно проводиться так же, как и при аддисоновой болезни, однако целью поддерживающей терапии наряду с коррекцией дефицита кортизола должно быть блокирование секреции АКТГ с целью подавления продукции андрогенов. Обычно для поддерживающей терапии используют преднизолон в дозе 2,5 мг утром и 5 мг вечером на протяжении всей жизни.

30-08-2013, 08:53

О нас

Лучший портал о здоровье, в котором подробно освещены все вопросы медицинского характера: Акушерство, Гинекология, Заболевание и лечение, Анатомия человека. Здесь вы можете найти познавательные медицинские статьи, новости здоровья и медицины, а также воспользоваться нашими справочниками болезней.